发病时间：不清楚
先天性红细胞生成性卟啉病
补充说明：先天性红细胞生成性卟啉病
a******W 2014-07-28 18:05
先天性红细胞生成性卟啉病 卟啉病 溶血性贫血 红细胞生成性卟啉病 卟啉症
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
罗成志 主治医师 三甲
提问
先天性红细胞生成性卟啉病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要是由于血红素合成途径中的酶活性缺乏，导致卟啉代谢紊乱所致的一组疾病。
卟啉是人体内的一种代谢产物，主要是由于血红素合成途径中的酶活性缺乏，导致血红素合成途径中的卟啉代谢紊乱，从而引起血红素合成过多，并在体内蓄积，导致一系列临床症状。先天性红细胞生成性卟啉病可分为3种类型，其中I型是常染色体隐性遗传，II型是常染色体显性遗传，III型是X连锁显性遗传。患者主要表现为皮肤对光敏感，出现皮肤红斑、水疱、溃疡、瘢痕等症状，还可伴有腹痛、呕吐、头痛、失眠、多尿等症状，部分患者会出现视力下降、耳聋、肢体瘫痪等症状。
对于先天性红细胞生成性卟啉病的患者，如果症状较轻，可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如羟氯喹、胡萝卜素等，如果患者症状较重，还可以采取放血治疗、造血干细胞移植等方式进行治疗。此外，在日常生活中患者要注意避免日光照射，同时还需注意饮食，避免食用辛辣刺激性食物，以免加重病情。
2014-07-28 18:05
举报李成希 主治医师 三甲
提问
红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，主要临床表现时皮肤水泡，惧怕阳光等。治疗以抗炎对症支持治疗为原则。
2014-07-28 18:05
举报向医生提问
