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小儿戈谢病
补充说明：小儿戈谢病
x****0 2014-07-28 21:30
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医生回答(1)
李学庆 主治医师 三甲
提问
小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。
小儿戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性降低，造成肝脾、骨骼、肺部等器官出现溶酶体积增大，引起的一种临床综合征。患儿通常会出现生长发育迟缓、面容改变、骨骼畸形、贫血等症状。对于小儿戈谢病的患儿，可以通过酶替代疗法进行治疗，可以在医生的指导下使用酶替代治疗，改善患儿的症状，提高生活质量。同时，也可以在医生的指导下使用伊米苷酶、维拉苷酶等药物进行治疗。
此外，部分患儿可能会出现脾脏明显肿大的情况，如果肿大的脾脏压迫到了周围的器官，可能会出现腹痛、腹胀等症状，如果压迫到了胃肠道，可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等症状。建议患儿及时到医院就医，可以通过手术的方式进行治疗，也可以通过造血干细胞移植的方式进行改善。
2014-07-28 21:30
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（1）用于治疗坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。（2）慢性铁中毒的治疗：维生素C促进去铁胺对铁的螯合，使铁排出加速。（3）特发性高铁血红蛋白症的治疗。（4）下列情况对维生素C的需要量增加：①病人接受慢性血液透析、胃肠道疾病（长期腹泻、胃或回肠切除术后）、结核病、癌症、溃疡病、甲状腺功能亢进、发热、感染、创伤、烧伤、手术等；②因严格控制或选择饮食，接受肠道外营养的病人，因营养不良，体重骤降，以及在妊娠期和哺乳期；③应用巴比妥类、四环素类、水杨酸类，或以维生素C作为泌尿系统酸化药时。
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