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  • 小儿戈谢病是由什么原因引起的?

    明珂土
    湖南中医药大学附属第一医院

    小儿戈谢病引起的原因有:1.可能是染色体隐性遗传性疾病。2.也可能是孩子血小板减少而导致的。3.也可能是孩子经常发烧而导致的。戈谢病在生活中是比较罕见的,一定要早发现早治疗,家中一定要常备一些退烧的药物,如果孩子经常发烧的话,可能会影响孩子的大脑,妈妈一定要引起重视,选择正规的医院给孩子治疗。

  • 什么是小儿戈谢病?

    张弘元
    潍坊医学院附属医院

    宝宝戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,常因为染色体隐性遗传。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受疲倦的表现。戈谢细胞是本症的特征。骨骼受疲倦:儿童生长发育落后,甚至倒退。骨和关节受疲倦,可见病理性骨折。X线显示骨质疏松、局限性骨破坏,

  • 小儿戈谢病最明显的症状

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    小儿戈谢病的症状因人而异,并不存在最明显的情况。通常可表现为骨骼异常、脾脏肿大、溶血性贫血、神经系统损害等。

    1.骨骼异常:由于缺乏葡萄糖脑苷酸酶,导致其在体内积聚并影响骨髓的发育和功能,从而出现长骨骨干呈串珠样改变、骨质疏松等症状。

    2.脾脏肿大:该疾病常累及脾脏组织,使其体积增大,甚... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    小儿戈谢病是一种常染色体遗传性疾病,其发病与基因突变有关。该疾病的主要原因是由于患儿体内缺乏一种名为葡萄糖脑苷酸酶的酶类物质,导致葡萄糖代谢异常,在组织中积聚并引起一系列病理改变。

    具体来说,当父母携带了相关的基因变异时,他们的子女患病的风险就会增加。如果双亲均患有戈谢病,则子代患病的概率为50%左... [详细]

  • 小儿戈谢病症状

    吴泽霖

    吴泽霖 副主任医师

    擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

    广州医科大学附属第一医院

    戈谢病是一种常染色体遗传性溶血性贫血及骨骼、神经系统异常为特征的疾病。小儿戈谢病的症状主要包括贫血、脾大、黄疸、关节病变以及神经系统损伤等。

    1.贫血:由于骨髓造血功能受损和红细胞破坏加速所致,患儿可出现面色苍白、乏力、气短等症状。

    2.脾大:随着病情的发展,小儿可能会出现脾脏肿大的情况... [详细]

  • 小儿戈谢病能治好吗?

    郑力行
    汕头市中心医院

    小儿戈谢病不能被彻底治愈。小儿戈谢病属于遗传性溶酶体贮积症,是由基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传病,其致病基因编码的蛋白缺失或功能丧失,导致葡糖脑苷脂酶活性下降,使葡糖脑苷脂在体内累积而引发的一系列临床症状。目前尚无针对戈谢病的根本治疗方法,主要是通过减少葡糖脑苷脂沉积来缓解症状,因此无法达到完全治愈的效果。... [详细]

  • 小儿戈谢病用脐带血能治愈吗

    孙和风
    茂名市人民医院

    小儿戈谢病通常无法被脐带血治愈。虽然脐带血含有可替代患者异常骨髓的健康造血干细胞,但戈谢病是由于基因突变引起的溶酶体沉积病,不能仅依靠造血干细胞移植来纠正。此外,该疾病还涉及多种代谢紊乱,需要综合治疗策略。在极少数情况下,如果患者的免疫系统状态与脐带血匹配良好,并且无任何禁忌证,则可能考虑使用脐带血进行移植尝试。但是... [详细]

  • 小儿戈谢病用脐带血能治愈吗

    张德明
    绵阳市第三人民医院

    小儿戈谢病通常无法被脐带血治愈。虽然脐带血含有可替代患者异常骨髓的健康造血干细胞,用于戈谢病的脐带血移植可减少葡糖脑苷脂的累积,缓解症状。但由于戈谢病是基因缺陷所致的溶酶体贮积症,涉及多种代谢途径的紊乱,仅依靠脐带血中的细胞不能彻底修复受损的生物化学过程,因此难以达到根治的目的。对于某些特定类型的戈谢病,脐带血中的特... [详细]

  • 小儿戈谢病最明显的症状

    李英光
    肇庆市第一人民医院

    小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、骨骼疼痛、神经系统功能障碍,这些症状可能伴随其他临床表现,如果出现相关症状,建议及时就医以进行确诊和治疗。1.肝脾肿大肝脾肿大是因为戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚,导致这些器官体积增大。这是由于戈谢病基因突变引起的溶酶体酶缺乏,导致无法正常分解葡萄糖脑甘露聚糖-6-硫酸酯。... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    石珊珊
    青岛市妇女儿童医疗保健中心

    小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病,其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关,该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积,引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。轻度患者可能不会立即出现症状或仅有轻微症状,因此治疗效果可能较好。对于戈谢病患儿,应定期监测病情活动性,并评估... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    全守东

    全守东 主任医师

    擅长:小儿肺炎,小儿腹泻,小儿癫痫,小儿营养不良

    朝阳市第二医院

    小儿戈谢病一般不能治愈。临床上对于小儿戈谢病的患者,如果出现巨脾并伴有脾功能亢进,患儿年龄在5岁以上时,可以考虑进行脾切除手术,可以改善患者的临床症状。此外患者也可以使用酶替代治疗,对于提高患者的生存质量,延长患者的寿命有较好的效果。建议患儿在此期间注意休息,加强饮食营养。

  • 小儿戈谢病是遗传吗

    李超林

    李超林 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,肾上腺疾病,高血压,高血脂,骨质疏松,肥胖,性腺疾病

    烟台毓璜顶医院

    小儿戈谢病是遗传病。小儿戈谢病属于常染色体隐性遗传病,葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21。造成此病发生的原因是患儿的父母出现了基因缺陷,把致病基因遗传给了患儿,导致患儿体内葡萄糖脑苷脂代谢障碍。葡萄糖脑苷脂会在单核巨噬细胞系统内堆积,患儿通常表现为生长发育迟缓。

  • 什么是小儿戈谢病

    林林
    广东省人民医院

    小儿戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在身体各组织中蓄积,引发多种临床表现。小儿戈谢病是由于基因突变引起葡糖脑苷脂酶(LD)活性降低或缺失所致。该酶负责分解细胞内储存的葡糖脑苷脂,其功能丧失使得这种物质在体内积累,进而影响多个器官的功能。典型表现为贫血、肝脾肿大、发育迟缓、骨痛等。此外... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    刘华娟
    即墨市人民医院

    小儿戈谢病不能被治愈。小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病,其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关,该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积,引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。轻度或早期诊断、及时治疗可能有助于改善预后,因此建议定期监测病情进展。对于戈谢病患儿,应密切监测病情变化,并遵... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    吴庆生
    青岛市精神卫生中心

    小儿戈谢病可能是由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症,也可能是由于黏多糖贮积症、尼曼-匹克病或肝豆状核变性等其他遗传性代谢疾病引起的。该病的治疗需要根据具体病因制定方案,因此建议患者及时就医以获取专业指导。1.葡萄糖脑苷脂酶缺乏由于基因突变导致生产的一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白缺失或功能降低,使得体内一种名为... [详细]

  • 小儿戈谢病能治愈吗

    吴俊
    广东人民医院

    小儿戈谢病不能治愈。小儿戈谢病是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的细胞内脂质沉积疾病,主要累及脾脏、骨髓造血组织以及中枢神经系统。该病为常染色体隐性遗传病,由不同类型的基因突变引起,这些突变导致β-葡萄糖脑苷脂酶活性显著降低或缺失,使葡糖脑苷脂不能被分解而逐渐累积于单核巨噬细胞系统中,形成特征性的临床表现。由于戈... [详细]

  • 小儿戈谢病怎么办

    丁国良
    海南省工人医院海南省农垦总局医院

    戈谢病是一种家族性遗传性溶酶体贮积病,常见于儿童和青少年,是葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的。患者可以通过饮食调理、一般治疗、药物治疗、手术治疗、康复治疗等方式进行改善。

    1、饮食调理

    患者应减少富含葡萄糖脑苷脂酶的食物摄入,如花生、玉米、小米、大米等。同时,患者也要避免食用辛辣刺激性食物,... [详细]

  • 小儿戈谢病症状

    林东升
    东莞市第三人民医院

    小儿戈谢病的症状包括肝脾肿大、贫血、乏力、智力减退、肌张力减低等,通常需要到儿科或遗传代谢科进行进一步的实验室检测和影像学检查确诊。1.肝脾肿大戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在溶酶体内蓄积。肝脏和脾脏是主要受累器官,巨噬细胞内葡糖脑苷脂积累会导致这些组织出现异常增生。肝脾肿大的情况... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    王淑芬

    王淑芬 副主任医师

    擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

    鹤岗市人民医院

    小儿戈谢病主要是由于遗传因素、环境因素、代谢因素等原因引起的,可根据不同的症状给予不同的治疗方法。

    1、遗传因素

    由于小儿戈谢病具有一定的遗传性,如果父母双方或一方患有小儿戈谢病,则小儿患有小儿戈谢病的概率会高于正常人。建议在医生的指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、赖氨葡锌颗粒等药物进行治疗... [详细]

  • 小儿戈谢病什么原因

    闵丽娜

    闵丽娜 主治医师

    擅长:全科

    贵阳医学院附属医院

    小儿戈谢病可能是由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的遗传性溶酶体贮积症,也可能是由于黏多糖贮积症、尼曼-匹克病或肝豆状核变性等其他遗传性代谢疾病引起的。该病的治疗需要根据具体病因制定方案,因此建议患者及时就医以获取专业指导。1.葡萄糖脑苷脂酶缺乏由于基因突变导致生产的一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白缺失或功能降低,使得体内一种名为... [详细]

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