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小儿先天性红细胞生长不良性贫血
补充说明：小儿先天性红细胞生长不良性贫血
a******W 2014-07-29 09:09
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医生回答(2)
阮婉陶 主治医师 三甲
提问
小儿先天性红细胞生长不良性贫血可以通过红细胞生成素治疗、叶酸治疗、维生素B12补充、铁剂治疗、输血治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.红细胞生成素治疗
通过皮下注射或静脉注射的方式给予患者红细胞生成素，通常每周3-4次。此治疗旨在刺激骨髓产生更多的红细胞，改善贫血状况。适用于小儿先天性红细胞生长不良性贫血中因肾功能不全导致的贫血。
2.叶酸治疗
口服叶酸片作为日常补充或按医嘱调整剂量。叶酸是DNA合成所必需的辅酶成分之一，在红细胞成熟过程中发挥重要作用。可预防巨幼细胞性贫血中由叶酸缺乏引起的红细胞发育异常。
3.维生素B12补充
通过口服维生素B12制剂或注射方式提供给患者所需量。维生素B12参与红细胞的合成过程，对大细胞性贫血有治疗作用。对于小儿先天性红细胞生长不良性贫血中由于营养不良引起者有益。
4.铁剂治疗
根据患者缺铁程度和需要，可通过口服或静脉途径给予铁剂如硫酸亚铁、琥珀酸亚铁等。铁是血红蛋白合成的重要元素，补铁有助于纠正缺铁性贫血。适用于先天性红细胞生长不良性贫血中因铁储存不足所致的贫血。
5.输血治疗
当患儿出现急性失血或严重贫血时，需紧急输注红细胞悬液或其他血液制品。输血可以直接提高患者的血红蛋白数值，快速缓解贫血症状。用于抢救生命体征不稳定或重度贫血状态下的患儿。
在整个治疗过程中，应密切监测患儿的病情变化及药物副作用，及时调整治疗方案。同时，合理膳食，保证充足睡眠，有利于促进疾病的恢复。
2024-01-08 00:35
举报林小浅 主治医师 三甲
提问
先天性红细胞生成异常性贫血 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等， CDA的特点是： ①无效造血(红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏); ②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞;
发病原因
1.分型 根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型： Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥， Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红，多核红，核碎裂等，酸溶血试验阳性， Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红(巨型有核红细胞)， CDA Ⅰ型和Ⅲ型主要是靠形态学特征诊断的，CDAⅡ型又称作HAMPAS，是遗传性多核幼红细胞伴酸溶血试验阳性(hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test，HAMPAS)的简称，另外文献报道的50多例患者，其疾病特征不符合上述分型。
2.病因 CDA是一种常染色体遗传性疾病，但尚不清楚，体外培养红细胞集落生成正常，但可见多核红细胞，可能由于红系核膜和胞浆膜的结构异常所致，可见幼红细胞破坏增加和DNA减少。
(1)CDAⅠ型：为常染色体隐性遗传性疾病，已报道了100多例，其中部分患者存在血缘关系，呈家族性发病，起病年龄从出生到成年，平均年龄10岁，男女比例1.1∶1。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：是CDA中最多见的一种类型，已有200多例报道，部分患者有血缘关系，是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病年龄从出生到成人，平均年龄14岁，男女比例为0.9∶1。
(3)CDAⅢ型：是一种少见的类型，至今报道70余例，主要来自大约16个家族，男女比例为0.8∶1，诊断时的平均年龄是24岁，从出生到老年均可发病。
(4)其他类型CDA：CDA各型鉴别困难，尚有50多例患者不能被划分到以上3型，因此提出了变异型的概念，文献报道中，CDAⅣ型的特点为骨髓形态类似于CDAⅡ型，10%～40%的有核红细胞为双核，酸溶血试验阴性，有1例家庭为常染色体显性遗传，与CDAⅡ型不同，红细胞表面i抗原不增加，大部分患者贫血症状较轻，临床预后相对较好。
2014-07-29 09:09
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