发病时间：不清楚
小儿遗传性指甲骨关节发育不良
补充说明：小儿遗传性指甲骨关节发育不良
a******W 2014-07-29 09:25
小儿遗传性指甲骨关节发育不良 膀胱输尿管反流 肾结石 骨刺 缺陷
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
小儿遗传性指甲骨关节发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，通常会导致指甲畸形、关节活动受限、身材矮小、牙齿发育不良等症状。
1、指甲畸形
小儿遗传性指甲骨关节发育不良是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于基因突变导致指甲的甲母质和甲床受到影响，从而出现指甲畸形的情况。如果小儿出现遗传性指甲骨关节发育不良的情况，建议家长及时带小儿去医院就医，可以在医生指导下使用维A酸乳膏、水杨酸软膏等药物进行治疗。
2、关节活动受限
小儿遗传性指甲骨关节发育不良会导致指甲畸形，在进行日常活动时，可能会出现关节活动受限的情况。建议家长及时带小儿去医院就医，可以在医生指导下通过关节矫正术进行治疗。
3、身材矮小
小儿遗传性指甲骨关节发育不良会导致指甲畸形，在日常生活中可能会出现身材矮小的情况。建议家长及时带小儿去医院就医，可以在医生指导下通过手术的方式进行治疗。
4、牙齿发育不良
小儿遗传性指甲骨关节发育不良会导致指甲畸形，在日常生活中可能会出现牙齿发育不良的情况。建议家长及时带小儿去医院就医，可以在医生指导下通过拔牙的方式进行治疗。
5、其他症状
除上述症状外，小儿还可能会出现指甲易碎、指甲脱落等症状。
如果小儿出现指甲畸形的情况，可以在医生的指导下通过佩戴矫正器的方式进行治疗。必要时，也可以通过手术的方式进行治疗。
2018-08-23 07:42
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医生回答(2)
叶绾 主治医师 三甲
提问
小儿遗传性指甲骨关节发育不良可以考虑基因治疗、物理疗法、矫形外科手术等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要进一步的治疗。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常功能的基因替代异常基因来发挥作用，通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞。此方法针对小儿遗传性指甲骨关节发育不良的基因缺陷，旨在恢复正常生理功能。
2.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法及肌肉强化训练等非侵入性干预手段，在专业人员指导下定期开展。这些措施有助于改善血液循环、缓解肌肉紧张并增强肌力，对促进患儿肢体功能恢复具有积极作用。
3.矫形外科手术
矫形外科手术涉及使用植入物如金属板或螺钉固定骨骼不正，可能需要多次手术。对于存在结构畸形导致功能障碍者，手术目的是纠正异常解剖位置，恢复正常功能。可考虑施行。
在儿童成长过程中，家长应注意关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检，以便及时发现并处理任何潜在的问题。此外，适当的营养补充，特别是钙质和维生素D的摄入，对于支持骨骼健康至关重要。
2024-02-01 19:35
举报肖林 主治医师 三甲
提问
小儿遗传性指甲骨关节发育不良病因
本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上
并发症: 常见合并膀胱输尿管反流；肾盏变钝和肾结石，髌骨后骨刺肘及髂骨外翻畸形等，偶可并发眼虹膜色素异常。
2014-07-29 09:25
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