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小儿遗传性口形细胞增多症
补充说明：小儿遗传性口形细胞增多症
a******W 2014-07-29 11:47
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医生回答(2)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
小儿遗传性口形细胞增多症是一种常染色体显性遗传疾病，表现为外周血中出现口形红细胞增多，通常不伴有溶血性贫血。该病需要定期监测血液学指标，避免诱发溶血的环境或药物。
小儿遗传性口形细胞增多症是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD基因突变导致的，使红细胞膜稳定性降低，在氧化应激状态下易破裂。此病症可能伴随黄疸、脾肿大等现象，但并不一定有明显的症状。
可以通过血常规、血涂片镜检、高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性测定等方式来辅助诊断。对于本病，主要是预防急性发作，避免接触氧化剂，如蚕豆、呋喃妥因等。必要时可遵医嘱使用叶酸类药物改善贫血症状。
患者平时要保持良好的生活习惯，注意休息，避免过度劳累，同时还要加强营养补充，多吃富含铁元素的食物，如红枣、菠菜等，有利于疾病的恢复。
2024-01-15 15:56
举报李茂 主治医师 三甲
提问
小儿遗传性口形细胞增多症 是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙(图1)，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。
2014-07-29 11:47
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