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葡糖磷酸异构酶缺乏症
补充说明：葡糖磷酸异构酶缺乏症
a******W 2014-07-29 12:09
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医生回答(2)
陈肖贤 主治医师 三甲
提问
小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的治疗对急性溶血者，应去除诱因。在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。
2014-07-29 12:09
举报李家和 主治医师 三甲
提问
葡糖磷酸异构酶缺乏症是一种罕见的有机磷酸酯类代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内葡糖磷酸异构酶缺乏，导致胆碱酯酶活性降低，从而引起的一种疾病。
葡糖磷酸异构酶缺乏症的患者，临床表现轻重不一，可有不同程度的神经系统症状，如智力发育落后、抽搐、癫痫发作、肢体瘫痪等，还可出现食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、便秘等消化系统症状，以及头痛、嗜睡、昏迷等神经系统症状。部分患者还会出现心律失常、血压下降、呼吸困难等症状。如果不及时治疗，可能会导致患者出现死亡的情况。对于葡糖磷酸异构酶缺乏症的患者，可以在医生的指导下使用葡萄糖、维生素C等药物进行治疗，改善症状。如果患者出现呼吸困难的症状，还可以遵医嘱使用无创呼吸机辅助通气治疗。如果患者出现急性肝功能衰竭的情况，则需要通过肝移植手术的方式进行治疗。
此外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。同时，患者还需要注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强抵抗力，有利于疾病的康复。
2014-07-29 12:09
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