发病时间:不清楚
葡糖磷酸异构酶缺乏症
补充说明:葡糖磷酸异构酶缺乏症
a******W 2014-07-29 12:09
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医生回答(2)
小儿红细胞葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症的治疗对急性溶血者,应去除诱因。在溶血期应供给足够水分,注意纠正电解质失衡,口服碳酸氢钠,使尿液保持碱性,以防止血红蛋白在肾小管内沉积。贫血较轻者不需要输血,去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。
2014-07-29 12:09
举报葡糖磷酸异构酶缺乏症是一种罕见的有机磷酸酯类代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内葡糖磷酸异构酶缺乏,导致胆碱酯酶活性降低,从而引起的一种疾病。
葡糖磷酸异构酶缺乏症的患者,临床表现轻重不一,可有不同程度的神经系统症状,如智力发育落后、抽搐、癫痫发作、肢体瘫痪等,还可出现食欲减退、恶心、呕吐、腹胀、便秘等消化系统症状,以及头痛、嗜睡、昏迷等神经系统症状。部分患者还会出现心律失常、血压下降、呼吸困难等症状。如果不及时治疗,可能会导致患者出现死亡的情况。对于葡糖磷酸异构酶缺乏症的患者,可以在医生的指导下使用葡萄糖、维生素C等药物进行治疗,改善症状。如果患者出现呼吸困难的症状,还可以遵医嘱使用无创呼吸机辅助通气治疗。如果患者出现急性肝功能衰竭的情况,则需要通过肝移植手术的方式进行治疗。
此外,建议患者在日常生活中注意合理饮食,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等,有助于补充机体所需营养,促进疾病康复。同时,患者还需要注意适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,可以增强抵抗力,有利于疾病的康复。
2014-07-29 12:09
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