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小儿血管角质瘤综合征

发病时间:不清楚

我有一个弟弟,最近被医院检查出了有小儿血管角质瘤综合征,妈妈也挺担心的,怕弟弟的病症严重了,但是也不知道应该怎么有效的治疗,我就是想知道,小儿血管角质综合征是怎么回事呢。

a******W 2014-07-29 18:40 投诉

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医生回答(2)

秦俊伟 医师 防城港市大兴医院

擅长:全科

提问

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质,弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积,而网状内皮细胞受累较轻,引起一系列临床表现。本病多为男性发病,女性是病态基因携带者。

2014-07-29 18:40

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郑嘉怡 医师 惠州市长平医院

擅长:全科

提问

你好,该病征为性联遗传性疾病,多为男性发病,女性是病态基因携带者,可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞等症状。X线检查检查小儿血管角质瘤综合征的时候就是要常规胸部正侧位,X线照片及透视检查,可作出初步诊断。进一步检查方法有。支气管造影,断层造影,血管造影及纵隔充气造影等。

2014-07-29 18:40

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小儿血管角质瘤综合征 (小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质)

血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。  本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。

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