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小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呀
补充说明：小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呀
2024-05-24 14:36
小儿血管角质瘤综合征 遗传病 常染色体显性遗传病 角化过度 皮肤病
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精选回答(1)
王海洋 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：腹主动脉瘤，肺栓塞，静脉曲张
提问
小儿血管角质瘤综合征是由FGFR3基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及皮肤、骨骼和其他组织的病变。
FGFR3基因突变导致细胞过度增殖和分化异常，引起皮肤角化过度、毛发稀疏、指甲发育不全等皮肤病变，以及骨骼发育异常如身材矮小、弓形足等骨骼病变。此外，还可能伴随眼部异常如虹膜异色和听力减退等。该疾病为常染色体显性遗传病，意味着只要一个父母携带突变基因，孩子就有50%的概率遗传此病。
除了上述提及的症状外，患者还可能出现牙齿异常、智力低下等情况。这些症状通常与基因突变影响了特定的生物过程有关。
小儿血管角质瘤综合征是一种具有遗传性的疾病，若家族中有患者或携带者，建议进行相关基因检测以评估风险，并定期进行皮肤、骨骼和听力等方面的体检监测。
2024-05-24 16:42
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