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小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呀

补充说明:小儿血管角质瘤综合征是不是遗传病呀

2024-05-24 14:36

小儿血管角质瘤综合征 遗传病 常染色体显性遗传病 角化过度 皮肤病 身材矮小 智力低下 发育 弓形足 虹膜异色 听力减退 牙齿异常 皮肤 骨骼 毛发 指甲

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精选回答(1)

王海洋 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:腹主动脉瘤,肺栓塞,静脉曲张

提问

小儿血管角质瘤综合征是由FGFR3基因突变引起的常染色体显性遗传病,涉及皮肤、骨骼和其他组织的病变。
FGFR3基因突变导致细胞过度增殖和分化异常,引起皮肤角化过度、毛发稀疏、指甲发育不全等皮肤病变,以及骨骼发育异常如身材矮小、弓形足等骨骼病变。此外,还可能伴随眼部异常如虹膜异色和听力减退等。该疾病为常染色体显性遗传病,意味着只要一个父母携带突变基因,孩子就有50%的概率遗传此病。
除了上述提及的症状外,患者还可能出现牙齿异常、智力低下等情况。这些症状通常与基因突变影响了特定的生物过程有关。
小儿血管角质瘤综合征是一种具有遗传性的疾病,若家族中有患者或携带者,建议进行相关基因检测以评估风险,并定期进行皮肤、骨骼和听力等方面的体检监测。

2024-05-24 16:42

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