发病时间：不清楚
小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
补充说明：小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
a******W 2014-07-29 19:36
男性 女性 小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症 血管角质瘤 溶血性贫血
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医生回答(2)
张思芬 主治医师 三甲
提问
本病通常需要通过皮肤活检进行确诊。
此诊断需排除其他可能引起皮肤黄染的原因，如药物副作用或某些肝脏疾病。皮肤活检是一种将一小部分皮肤样本取出并对其进行显微镜检查的方法，以确定是否存在特定的细胞类型或病理变化。对于弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症，活检可显示角质层增厚以及脂肪沉积的特征性改变。
此外，医生还应考虑患者是否有先天性溶血性贫血、高雪氏综合征等疾病的可能，这些疾病也可能导致皮肤出现黄色素沉着。这需要进一步的实验室检测，包括血液学分析和酶活性测定。
在确诊为弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症后，患者应注意避免摄入过多的脂肪和糖分，以免加重病情。同时，定期复查是必要的，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-29 18:48
举报李学庆 主治医师 三甲
提问
血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质，又称Fabry综合征、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。该病多为男性发病，女性是致病基因携带者。
2014-07-29 19:36
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