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小儿血管角质瘤综合征是否可以治愈呢
补充说明：小儿血管角质瘤综合征是否可以治愈呢
2024-05-24 14:36
小儿血管角质瘤综合征 综合征 常染色体显性遗传病 角化过度 皮肤损害
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精选回答(1)
朱鹏 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：各类先天性心脏病，成人心脏外科手术，各类主动脉瘤病变，擅长微创手术技术，尤其是介入技术和腔镜技术。
提问
小儿血管角质瘤综合征不能被治愈。
该综合征是常染色体显性遗传病，涉及多个基因异常表达，导致角化过度、皮肤损害等症状。由于其遗传性质，目前没有针对特定基因的治疗方法，因此无法被治愈。
虽然该疾病无法治愈，但患者可通过定期体检监测病情变化，早期发现和处理并发症。
家长要关注患儿的生长发育情况，特别是皮肤和心血管系统的健康，避免紫外线暴露，并确保均衡饮食以支持免疫系统。
2024-05-24 16:42
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血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
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