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布兰特综合征
补充说明：布兰特综合征
a******W 2014-07-29 19:52
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医生回答(2)
赵鸿飞 主治医师 三甲
提问
布兰特综合征是指由遗传性或获得性半乳糖苷酶缺乏所导致的一组临床综合征，主要特征为血清半乳糖水平升高和多种组织中半乳糖含量增加。
布兰特综合征是由于半乳糖代谢过程中关键酶——半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)的缺乏，导致半乳糖无法被正常分解而积累在体内。该酶的缺乏使得半乳糖不能转化为葡萄糖，进而影响到其他生化反应的正常进行。布兰特综合征的症状包括恶心、呕吐、腹泻、体重减轻、疲劳等非特异性消化系统症状，以及肝大、脾肿大等体征。
针对布兰特综合征的诊断通常需要进行血液半乳糖浓度测定、尿液分析、肝功能测试和基因检测等实验室检查。治疗布兰特综合征主要是限制食物中的天然半乳糖摄入，例如牛奶和奶制品。同时，患者还需要补充维生素B群以支持神经系统健康。
患者应避免食用含半乳糖的食物，如乳制品，同时还需定期监测血液半乳糖水平，确保其稳定在安全范围内。
2024-01-16 04:33
举报裴韵寒 主治医师 三甲
提问
布兰特综合征起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（口腔、眼周、鼻孔、肛周、会阴、生殖器等）、肢端（手指、足趾、足跟）及四肢摩擦部位（肘关节、膝盖） 在所有病例均可见脱发现象发生，一般于皮疹出现前开始，先是受机械刺激的头后，然后是头的两侧。头发弥漫性稀少，细软无光泽。眉毛、睫毛也可脱落。胃肠道症状以腹泻为主，排出酸臭的水样便，但约10%的病人无肠道症状。多数患者出现指甲变形、萎缩和脱落、甲沟炎等。严重者出现口角糜烂、口腔炎、结合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混浊。皮疹恶化时有精神不佳、易怒、面部倾斜、低头、智力障碍。
2014-07-29 19:52
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