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共济失调毛细血管扩张症
补充说明：共济失调毛细血管扩张症
a******W 2014-07-29 21:57
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郑嘉怡 主治医师 三甲
提问
共济失调毛细血管扩张症可以通过异基因造血干细胞移植、免疫调节治疗、靶向治疗、小分子药物治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.异基因造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植通常通过从健康供体获取匹配的骨髓或外周血干细胞，经过预处理后将其植入患者体内重建血液系统。此过程可能包括化疗、辐射或其他预处理方法。该措施旨在替换异常的造血干细胞，恢复正常造血功能并清除突变基因。适用于治疗遗传性血液疾病如镰状细胞贫血、范可尼贫血等。
2.免疫调节治疗
免疫调节治疗涉及使用生物制剂调节机体的免疫反应，例如单克隆抗体或细胞因子拮抗剂。具体方案需个体化制定，可能包括定期静脉注射或皮下注射。目标是稳定病情，减少自身免疫系统的攻击，缓解共济失调及其他症状。对于某些类型的多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化症等具有一定的效果。
3.靶向治疗
靶向治疗是指利用特定的分子靶点设计开发的小分子化合物或生物制剂，通过口服或静脉注射方式给予患者。针对特定的分子靶点发挥作用，阻断其活性或者模拟其活性来达到治疗目的。例如，EGFR抑制剂可用于治疗非小细胞肺癌。
4.小分子药物治疗
小分子药物治疗通常通过口服给药，作用于特定的分子靶点，如蛋白激酶、核受体等，以抑制或激活这些靶点的功能。这类药物能够选择性地干扰致病通路，减轻由共济失调毛细血管扩张症引起的运动协调障碍和其他相关症状。
除了上述治疗方法外，建议患者避免接触可能导致DNA损伤的物质，如紫外线照射及化学致癌物，以降低风险。同时，患者应保持良好的营养状态，均衡饮食，保证充足的休息时间，有助于提高身体抵抗力，辅助疾病的管理。
2024-03-19 10:19
举报林玉翎 主治医师 三甲
提问
共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调、眼与皮肤的毛细血管扩张和反复呼吸道感染为特征的少见病。两性均可发病。属常染色体隐性遗传，基因突变位于染色体的11q22-23。临床表现为进行性小脑共济失调，毛细血管扩张，反复呼吸道感染。依据临床特点进行诊断，目前主要采用对症治疗。 两性均可发病，患儿出生时正常，多在2～3年以后发病，病程呈渐进性。主要表现为：1.进行性小脑共济失调 当患儿开始走路时表现得特别明显，出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象，病情进行性加重，至10岁左右，患儿还不能站立或独行，此外还有凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等，并随年龄增长而发生神经系统症状，如周围神经病变及因脊髓前角细胞和后索病变引起的肌萎缩、深反射减弱或消失。
2.毛细血管扩张 一般出现于3岁左右，首先见于眼结膜的鼻和颞侧，而眼球上下方较少，睑结膜亦可累及，继而是耳垂、耳后、面、颈周，甚至肘及腘窝和手足背也可累及，其他皮肤损害尚有牛奶咖啡斑、皮肤干燥、皮肤萎缩和毛发早衰等。
3.反复呼吸道感染 对细菌和病毒有明显的易感性，经常引起副鼻窦的反复感染。由于免疫功能低下，患者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，至20～30岁时常因慢性感染和肿瘤而死亡。
2014-07-29 21:57
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