发病时间：不清楚
血红蛋白热不稳定试验
补充说明：血红蛋白热不稳定试验
a******W 2014-07-30 02:02
不稳定血红蛋白病 珠蛋白生成障碍性贫血 溶血性贫血 不稳定血红蛋白 铁缺乏
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医生回答(2)
许若彬 主治医师 三甲
提问
阴性结果表明可能不存在珠蛋白生成障碍性贫血；阳性则支持此诊断。
珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，使血红蛋白分子装配不全而形成不稳定血红蛋白。在加热过程中，不稳定血红蛋白易于分解，从而出现热不稳定现象。因此，通过血红蛋白热不稳定试验可辅助诊断珠蛋白生成障碍性贫血。
如果患者存在铁缺乏或缺铁性贫血等状况时，可能会出现假阳性的结果。
在进行血红蛋白热不稳定试验前，应避免食用含高铁的食物至少24小时，以免影响试验准确性。此外，对于新生儿、婴幼儿以及有家族史者，建议定期进行血液学检查以监测病情变化。
2024-03-11 20:24
举报刘潇 主治医师 三甲
提问
发病原因α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变，部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显性遗传;另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体细胞性基因突变，至今所发现的病例均为杂合子，尚未发现纯合子患者
2014-07-30 02:02
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