发病时间：不清楚
小儿马-米二氏综合征
补充说明：小儿马-米二氏综合征
a******W 2014-07-30 02:38
小儿马方综合征 先天性胸腺发育不全 甲状腺功能减低 甲状腺功能异常 甲状腺功能减退
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医生回答(2)
刘心蕊 主治医师 三甲
提问
小儿马-米二氏综合征是指先天性胸腺发育不全伴随甲状腺功能减低，主要是由于胸腺发育异常导致的免疫缺陷和甲状腺功能异常。
小儿马-米二氏综合征是由于胸腺发育不全导致T细胞分化成熟障碍，以及甲状腺功能减退引起的甲状腺激素合成不足。这些都与基因突变有关，可能涉及PAX8、TG、TPO等基因。该综合征通常包括胸腺发育不良、免疫缺陷、生长迟缓、智力低下等症状。其中，胸腺发育不良可能导致易感染、反复感染等问题；免疫缺陷则会引起各种感染，如呼吸道感染、消化道感染等；而甲状腺功能减低则会导致代谢率降低、生长迟缓、智力低下等问题。
针对此病症，医生可能会建议进行血清甲状腺素水平测定、促甲状腺激素测定、淋巴细胞亚群分析等实验室检查，以评估甲状腺功能和免疫状态。此外，还可能需要进行X线检查、超声心动图等影像学检查，以进一步了解患者的胸腺发育情况和其他器官受累情况。治疗通常包括甲状腺激素替代疗法，常用药物有左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等，以改善甲状腺功能减低的症状。对于免疫缺陷，可考虑使用静脉注射免疫球蛋白、利妥昔单抗注射液等免疫调节药物来提高机体免疫力。
患儿应保持良好的营养状况，定期监测生长发育指标，同时注意预防感染，避免接触已知致敏原，确保充足的休息时间，促进身心健康发展。
2024-01-18 15:40
举报陆梓琛 主治医师 三甲
提问
小儿马方综合征属于常染色体显性遗传，通过家族的连锁基因定位，可以从病人尿中脯氨酸排泄量增多来证明。本病基因通过家族的连锁定位于15q15~q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结蹄组织纤维的结构和功能。可遗传。
2014-07-30 02:38
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复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
氨基己酸片
适用于预防及治疗血纤维蛋白溶解亢进引起的各种出血。 （1）前列腺、尿道、肺、肝、胰、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血，组织纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶或尿激酶过量引起的出血。 （2）可作为血友病患者拔牙或口腔手术后出血或月经过多的辅助治疗。 （3）可用于上消化道出血、咯血、原发性血小板减少性紫癜和白血病等各种出血的对症治疗，对一般慢性渗血效果显著；对凝血功能异常引起的出血疗效差；对严重出血、伤口大量出血及癌肿出血等无止血作用。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
