发病时间：不清楚
小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿
补充说明：小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿
a******W 2014-07-30 09:58
小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿 先天性小眼球合并眼眶囊肿 大小不等 视网膜母细胞瘤 先天性白内障
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医生回答(2)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿需考虑先天性或遗传性疾病，如视网膜母细胞瘤。
小眼球、视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿都与胚胎期眼球组织发育异常有关。这些疾病可能由多种基因突变引起，其中一些突变位点位于染色体13q14-q21区域。通过全外显子组测序或靶向基因检测可以识别相关致病基因，并为家族成员进行风险评估。
针对小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿的情况，应考虑是否存在先天性白内障、黄斑发育不全等眼部疾病。这些疾病可能导致视力减退，影响患者的日常生活质量。
面对小眼球伴视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿的情况，应注意定期眼科检查以及监测视力变化。必要时，患者可在医生指导下使用眼镜矫正视力，严重者可考虑屈光手术以改善视觉功能。
2024-01-20 10:34
举报刘罗云 主治医师 三甲
提问
病理学检查：先天性小眼球因发育程度不同病理所见可不一致。巨检所见为大小不等、形状不一的小眼球，在其下面连接1个大囊肿。小眼球内晶状体混浊、钙化，可与后部的视网膜粘连。视网膜未分化或分化不良，可见菊花样排列细胞和胶质增生。眼球下方的胚裂未闭合，不成熟的视网膜与眶内囊肿的内壁相连续。囊肿可有一或数个，圆形、不规则或分叶状。色素膜和玻璃体可进入囊肿一个短距离。囊肿壁分为两层，内层为分化程度不等的视网膜层，往往不完全地衬于囊内壁。镜下可见增殖的神经胶质和发育不完全的视网膜，偶见菊花样排列的原始视网膜细胞。囊壁的外层为纤维血管组织，系因囊肿压迫周围组织，成纤维细胞增生所致。囊内含有淡黄色澄清液体，内有小梁及脱落细胞，蛋白质和氯化物含量近似脑脊液。
2014-07-30 09:58
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