发病时间：不清楚
肢体细长症
补充说明：肢体细长症
a******W 2014-07-30 16:57
肢体细长症 马方综合征 先天性中胚层发育不良 蜘蛛指征 营养不良
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
肢体细长症是一种遗传性结缔组织病，以四肢显著延长为主要特征，伴有皮肤弹性过度、关节过度伸展和脆弱。
肢体细长症是由于胶原蛋白基因突变导致的结缔组织异常增生。这些异常的胶原蛋白影响了骨骼生长和软组织的正常结构，使得四肢长度增加。患者可能表现为四肢明显过长，尤其是双下肢更为突出，同时可伴随有皮肤松弛、关节过度活动等特征。
诊断通常需要进行体格检查、X线检查以及血液中的特定酶类检测，如醛缩酶A。针对该疾病的治疗主要是物理疗法和手术矫正。物理疗法包括肌肉强化训练和平衡功能锻炼，而手术矫正则涉及对过长骨段进行截断并调整其长度。
对于患有肢体细长症的人群，日常生活中需注意避免剧烈运动引起的损伤风险，定期监测身高变化，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-01-13 02:43
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医生回答(1)
张晓云 主治医师 三甲
提问
马方综合征也有先天性中胚层发育不良，蜘蛛指征、肢体细长症之称，其特征是周围结缔组织营养不良，骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
2014-07-30 16:57
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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消肿止痛、疏散寒邪，温经通络。用于寒湿瘀阻经络所致腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰肌劳损、腰肌纤维炎、风湿性关节痛，症见腰腿痛、关节痛及肢体活动受限者。
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