发病时间:不清楚
Paterson-Kelly综合征
补充说明:Paterson-Kelly综合征
a******W 2014-07-30 18:16
综合征 Plummer-Vinson综合征 缺铁性吞咽困难 缺铁性贫血 吞咽困难
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精选回答(1)
Paterson-Kelly综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要特征为高尿酸血症、痛风性关节炎和肾结石,由于尿酸排泄减少导致。
Paterson-Kelly综合征是由于基因突变引起尿酸转运蛋白功能异常,导致尿酸排泄减少,从而积累在体内。患者可能出现高尿酸血症、痛风性关节炎以及肾结石等典型症状。高尿酸血症可能导致尿液中的尿酸结晶析出并形成尿酸盐晶体沉积于关节处引发炎症反应,进而出现痛风性关节炎的症状;当尿酸盐晶体堵塞肾脏时,会引起肾绞痛、血尿等症状。
该病可通过血液检测、尿液分析和超声波检查进行诊断。血液检测可发现尿酸水平升高,尿液分析可见尿酸结晶,超声波检查可用于评估肾脏结构和尿路情况。治疗可能包括药物治疗如别嘌呤醇和非布司他以降低尿酸水平,以及物理疗法如冷敷和抗炎药膏局部应用以缓解关节炎症状。对于肾结石患者,则需要采用碎石术或经皮肾镜取石术等手术方式移除结石。
患者应避免食用高嘌呤食物,保持充足的水分摄入,有助于促进尿酸的排出。定期复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。
2024-03-08 10:47
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Paterson-Kelly综合征综合征又称Plummer-Vinson综合征或缺铁性吞咽困难,以缺铁性贫血、吞咽困难和舌炎为主要表现,好发于30~50岁的白种妇女性,男性少见,中国人罕见。
2014-07-30 18:16
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缺铁性吞咽困难是食管腔内的一层薄的隔膜,根据其在食管的部位不同分为:上食管蹼、中食管蹼、下食管蹼,其中以上食管蹼多见。多数食管蹼病人无症状,在健康体检或偶然的消化管造影时发现。少数可表现为咽下困难,男女均可发病,国内报告罕见。