首页> 内科> 心血管内科> 综合征> 小儿Macleod综合征

医生回答(2)

罗李赞 主治医师 三甲

提问

小儿Macleod综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要由MYH9基因突变引起,导致血小板减少和肾功能衰竭。
小儿Macleod综合征是由于MYH9基因突变引起的常染色体显性遗传病。该基因编码一种蛋白质参与细胞骨架调节,在红细胞、白细胞和血小板中表达,其异常可能导致这些细胞结构和功能障碍。此病症可能包括肾病性血尿、听力下降、贫血以及神经系统紊乱等非特异性症状。
针对该疾病的常规检查项目包括全血细胞计数以评估血小板数量、尿液分析以观察是否存在血尿、肾功能测试以及耳鼻喉科检查。治疗策略需个体化制定,可能涉及使用免疫抑制剂如环磷酰胺来控制自身免疫反应,或应用利妥昔单抗靶向B细胞介导的炎症过程。
患者应避免剧烈运动,以免加重出血风险,同时遵循医嘱调整饮食,确保营养均衡,促进健康恢复。

2024-02-19 02:34

举报

张晓云 主治医师 三甲

提问

肺部感染 小儿时期的肺部感染可能为本病征的潜在原因,其中尤以病毒性(包括腺病毒、合胞病毒)肺炎更有特殊意义。Reid报道2例小儿,均在患麻疹后出现单侧肺过度透亮,在患麻疹前曾作胸部X线检查,未见异常,故证明本综合征系生后感染的结果。有人认为肺部感染并非为本病征主要的直接的原因。

2014-07-30 20:25

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊