发病时间：不清楚
家族性载脂蛋白B100缺陷症
补充说明：家族性载脂蛋白B100缺陷症
a******W 2014-07-30 23:33
家族性高胆固醇血症 家族性混合型高脂血症 家族性载脂蛋白B100缺陷症 脂蛋白血症 高胆固醇血症
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医生回答(2)
赵清生 主治医师 三甲
提问
家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种遗传性疾病，是由于载脂蛋白B基因发生突变，导致载脂蛋白B的缺乏，从而引起血浆中胆固醇升高的疾病。
家族性载脂蛋白B100缺陷症是一种常染色体隐性遗传病，由于载脂蛋白B基因发生突变，导致载脂蛋白B的缺乏，从而引起血浆中胆固醇升高的疾病。患者可能会出现家族性高胆固醇血症、冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑卒中等疾病。患者可能会出现头晕、胸闷、胸痛、腹痛等症状，严重时可能会出现冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑卒中等并发症。
建议患者及时就医，可以通过血浆脂蛋白电泳、基因检测等方式明确诊断。如果患者确诊为家族性载脂蛋白B100缺陷症，建议患者可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗，控制血脂水平。同时，患者在日常生活中要注意避免摄入过多高脂肪、高胆固醇的食物，如肥肉、炸鸡等，以免加重病情。
2014-07-30 23:33
举报李祤 主治医师 三甲
提问
家族性载脂蛋白B100缺陷症和家族性高胆固醇血症都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。家族性载脂蛋白B100缺陷症是因 B遗传缺陷即配体的缺陷所致，而家族性载脂蛋白B100缺陷症则是受体的遗传缺陷所致。
2014-07-30 23:33
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阿托伐他汀钙片
原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
阿昔莫司胶囊
按照Fredrickson分类法诊断的原发性和继发性高脂血症，即高甘油三酯血症（Ⅳ型高脂蛋白血症）；高胆固醇血症（Ⅱa型高脂蛋白血症）；高甘油三酯和高胆固醇血症（Ⅱb型，Ⅲ型及Ⅴ型高脂蛋白血症）。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
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