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戈尔伯杰综合征
补充说明：戈尔伯杰综合征
a******W 2014-07-31 08:27
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黄海颜 主治医师 三甲
提问
戈尔伯杰综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要特征为身材矮小、智力低下和特殊面容，通过基因检测可确认诊断。
戈尔伯杰综合征是由于SH3TC2基因突变导致蛋白功能异常引起的，该蛋白可能参与细胞骨架维持和信号转导过程。戈尔伯杰综合征患者通常表现为身材矮小、智力低下、特殊面容，如上颌突出、下颌后缩等。此外还可能出现视力障碍、听力减退等症状。
针对戈尔伯杰综合征的诊断，可以进行基因检测以确认SH3TC2基因是否存在突变。另外，还可以进行头颅MRI扫描来评估大脑结构是否异常。戈尔伯杰综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症治疗。对于生长发育迟缓，可在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗；对于视力、听力问题，则需配戴适当的眼镜或助听器。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的营养物质，支持身体发育与健康。同时关注心理需求，提供适宜的学习环境和支持，帮助其最大限度地发挥潜力。
2023-12-28 20:23
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