发病时间：不清楚
粘多糖增多症Ⅶ型
补充说明：粘多糖增多症Ⅶ型
a******W 2014-07-31 10:56
戈尔伯杰综合征 β-葡萄糖苷酸酶缺乏症 侏儒 疝气 常染色体隐性遗传病
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医生回答(2)
韩左成 主治医师 三甲
提问
粘多糖增多症Ⅶ型表现为智力低下、面容特殊等特征，治疗需遵医嘱进行酶替代疗法或骨髓移植。
粘多糖增多症Ⅶ型是由于基因突变导致硫酸皮肤素或硫酸类肝素在体内的积累。这些物质在细胞内积聚会导致细胞功能障碍，进而引起一系列临床表现。患者的免疫系统也可能受到影响，因此易发生感染。治疗通常包括物理治疗和康复训练，以改善生活质量。
针对此病的治疗需要个体化方案制定，在医生指导下进行。
患者应定期接受专业医疗评估和监测，并注意营养均衡，避免可能加重病情的食物和环境因素。
2024-03-22 10:22
举报陈冠忠 主治医师 三甲
提问
本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
症状 生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。
2014-07-31 10:56
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