首页> 内科> 风湿免疫科> 硬皮病> 成人早老综合征

医生回答(2)

许辰 主治医师 三甲

提问

成人早老综合征的诊断需要通过基因检测进行确认。
成人早老综合征是由于特定基因突变引起的疾病,这些基因与细胞衰老调控有关。因此,为了确诊,医生可能会建议对相关基因进行测序以确定是否存在预期的变异。
在某些情况下,患者可能有家族史或存在相似症状,但实际并非该病患者。这可能是因为个体之间的遗传差异导致了不同的表型表现。
面对成人早老综合征,应关注患者的健康状况,定期体检以及监测任何潜在的健康问题。必要时,可咨询专业医师,制定合适的健康管理计划。

2024-01-23 23:29

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高管星 主治医师 三甲

提问

你好,本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。本病合并恶性肿瘤的机会较多,其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素瘤、乳腺癌和肉瘤等,因此被认为与恶性肿瘤有某些相关作用。

2014-07-31 12:29

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