发病时间：不清楚
小儿莱-萘二氏综合征
补充说明：小儿莱-萘二氏综合征
a******W 2014-07-31 14:32
小儿莱施-尼汉综合征 智力低下 瘫痪 常染色体隐性遗传病 癫痫发作
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医生回答(2)
冯雪丽 主治医师 三甲
提问
小儿莱-萘二氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏引起的，主要影响中枢神经系统发育和代谢。
小儿莱-萘二氏综合征是由于酪氨酸羟化酶基因突变引起酪氨酸羟化酶缺乏，导致神经递质多巴胺合成受阻，进而影响脑内多巴胺含量异常增多。该疾病还与肝脏对苯丙氨酸代谢障碍有关。典型表现为智力低下、肌张力减低、生长迟缓、皮肤白皙、头发浅黄褐色等。部分患者可能伴随癫痫发作、睡眠障碍等症状。
可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑脊液检查以及基因检测来辅助诊断。其中，基因检测可直接检出致病变异。治疗通常包括营养支持疗法和药物管理。营养支持疗法旨在优化患者的代谢状态，如给予特殊配方奶粉；药物管理则需遵医嘱使用左旋多巴以改善运动功能。
患儿家属应关注孩子的饮食健康，避免食用可能导致病情加重的食物，同时定期监测并评估孩子的发展情况，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-04 00:20
举报李佳红 主治医师 三甲
提问
：小孩子出现运动迟缓，动作较缓慢，大家都可能以为是小孩子的发育较迟，但这些都有可能是患病的表现。
您好，小儿莱施-尼汉综合征表现在有一些男孩子发病时有可能出现智力低下，脑性的瘫痪，手脚乱动，也有可能会出现强迫性的自殘行为，建议还是去做一个全面的检查。
2014-07-31 14:32
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