发病时间：不清楚
小儿莱施-尼汉综合症
补充说明：小儿莱施-尼汉综合症
a******W 2014-07-31 14:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致，主要影响脂肪、糖类和神经鞘磷脂等物质的分解与吸收。
小儿莱施-尼汉综合征是由于溶酶体酸性水解酶缺乏所引起的。该基因编码的蛋白参与细胞内废物处理，当其功能缺失时会导致溶酶体内积累异常物质，进而引发一系列临床表现。典型表现为皮肤出现棕点状斑疹、智力低下、运动发育迟缓以及角膜浑浊等症状。此外还可能出现贫血、肝脾肿大等情况。
可以通过血常规、尿液分析、脑脊液检查、基因检测等来辅助诊断。其中基因检测可明确诊断该疾病。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。可在医生指导下使用维生素B6、叶酸等营养素补充剂以改善神经系统症状。
患儿家属应密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检和相关实验室检查，以便早期发现并干预可能存在的健康问题。
2024-01-22 09:27
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医生回答(1)
陈茵沫 主治医师 三甲
提问
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征，属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，本病的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常。
2014-07-31 14:36
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手足徐动症(athetosis)又称指划运动，或易变性痉挛(mobilespasm)，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
苯妥英钠片
适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessive dystrophic epidermolysis bullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍（包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患），肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常，对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
非布司他片
本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
