发病时间：不清楚
小儿莱施-尼汉综合症
补充说明：小儿莱施-尼汉综合症
a******W 2014-07-31 14:36
智力低下 手足徐动 脑性瘫痪 高尿酸血症 小儿莱施-尼汉综合征
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医生回答(2)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
小儿莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致，主要影响脂肪、糖类和神经鞘磷脂等物质的分解与吸收。
小儿莱施-尼汉综合征是由于溶酶体酸性水解酶缺乏所引起的。该基因编码的蛋白参与细胞内废物处理，当其功能缺失时会导致溶酶体内积累异常物质，进而引发一系列临床表现。典型表现为皮肤出现棕点状斑疹、智力低下、运动发育迟缓以及角膜浑浊等症状。此外还可能出现贫血、肝脾肿大等情况。
可以通过血常规、尿液分析、脑脊液检查、基因检测等来辅助诊断。其中基因检测可明确诊断该疾病。目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。可在医生指导下使用维生素B6、叶酸等营养素补充剂以改善神经系统症状。
患儿家属应密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检和相关实验室检查，以便早期发现并干预可能存在的健康问题。
2024-01-22 09:27
举报陈茵沫 主治医师 三甲
提问
莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征，属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，本病的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常。
2014-07-31 14:36
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