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马-米二氏综合征
补充说明：马-米二氏综合征
a******W 2014-07-31 17:56
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医生回答(2)
木荟萱 主治医师 三甲
提问
马-米二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致患者无法正常代谢半乳糖，从而引起的一系列临床表现。
马-米二氏综合征是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变，影响了半乳糖代谢过程中的关键酶活性，使得半乳糖不能被正常转化为葡萄糖或其他产物，进而导致其在体内的积累。该疾病的典型表现为生长迟缓、智力低下、肝脾肿大、白内障等。其中，生长迟缓可能伴有身材矮小、头围偏小等情况；智力低下则可能导致学习能力和社交技能落后于同龄人。
实验室检测通常包括血生化分析以评估肝脏功能，以及血液中半乳糖水平测定。此外，基因检测可帮助确认是否存在半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变。治疗策略主要围绕避免摄入含半乳糖食物，如奶制品，同时补充维生素B群。必要时，可在医生监督下使用半乳糖低的配方替代品。
患者应保持均衡饮食，定期监测血液中半乳糖水平，确保充足的休息时间，以支持身体恢复健康状态。
2024-01-05 12:57
举报谢少尚 主治医师 三甲
提问
骨的异常 身高而细，头颅长且窄，肢体长，大腿及前臂为明显，指距超过身长，尤以手指，足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻，个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯，常限于胸椎。
2014-07-31 17:56
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