发病时间：不清楚
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
a******W 2014-07-31 22:15
水痘 多动症 关节炎 特发性血小板减少性紫癜 中性粒细胞减少症
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医生回答(2)
朱子强 主治医师 三甲
提问
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏可能是由于遗传因素、基因突变、用药不当、病毒感染、白血病等原因所引起的，患者需要根据病因进行治疗。
1、遗传因素
嘌呤核苷酸磷酸化酶是一种参与嘌呤代谢的酶，如果患者的父母双方或一方患有嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症，则可能会导致患者受到遗传因素的影响，从而出现上述情况。患者可以在医生指导下使用硫唑嘌呤、巯嘌呤等药物进行治疗。
2、基因突变
如果患者的父母双方或一方患有嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症，可能会导致基因突变，从而引起小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的情况。患者可以在医生指导下使用沙丁胺醇、布等药物进行治疗。
3、用药不当
如果患者未遵医嘱按时用药，可能会导致体内的药物浓度过高，从而引起嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的情况。建议患者需要及时就医，可以在医生指导下调整用药剂量，同时在用药期间需要注意避免私自用药，以免因用药不当引起不良后果。
4、病毒感染
如果患者受到病毒的感染，可能会导致体内的嘌呤核苷酸磷酸化酶出现异常，从而引起小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的情况。患者可以在医生指导下使用利巴韦林、磷酸奥司他韦等抗病毒药物进行治疗。
5、白血病
白血病主要是由于遗传、病毒感染等因素引起的造血干细胞恶性克隆性疾病。由于白血病细胞分化障碍，会导致体内的嘌呤核苷酸磷酸化酶出现缺乏的情况，患者还会出现发热、出血、贫血等症状。建议患者可以在医生指导下使用伊马替尼、尼洛替尼等药物进行靶向治疗。同时，患者也可以通过化疗、放疗等方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-31 22:15
举报冯雪丽 主治医师 三甲
提问
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结。
2014-07-31 22:15
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
