发病时间：不清楚
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
补充说明：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
a******W 2014-07-31 23:50
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 鱼鳞病样红皮病 大疱性鱼鳞病样角化过度症 显性遗传先天性鱼鳞病 表皮松解性角化过度鱼鳞病
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医生回答(2)
许倩倩 主治医师 三甲
提问
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度、表皮松解性大疱性皮损、皮肤干燥、鳞屑、指甲异常等症状。由于这是一种遗传性皮肤病，建议患者及时就医进行专业评估和治疗。
1.角化过度
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者由于遗传因素导致角质层细胞分化和脱落障碍，角质层增厚并过度角化。角化过度主要表现为手掌和足底出现粗糙、坚硬的斑块，有时伴有皲裂。
2.表皮松解性大疱性皮损
本病由常染色体显性遗传导致角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变所致。这些基因编码组成角质形成细胞胞膜的重要蛋白质，使细胞间的连接减弱，在受到轻微摩擦后容易发生表皮松解形成水疱。此类水疱通常出现在腋窝、肘部、膝盖等易受摩擦的部位，水疱破裂后会形成结痂。
3.皮肤干燥
皮肤表面缺乏水分会导致皮肤干燥，可能与遗传性因素导致的皮肤屏障功能受损有关。干燥的皮肤多见于四肢伸侧和躯干，可伴随瘙痒感。
4.鳞屑
鳞屑是由于角质层过快增生而无法正常脱落所形成的，对于先天性大疱性鱼鳞病样红皮病而言，其可能是由于遗传因素导致的角质层代谢异常所致。鳞屑通常分布在身体各处，尤其是在四肢屈侧和颈部，特征为片状或细小的白色鳞片。
5.指甲异常
指甲异常包括指甲变薄、变形或脱落，这可能是因为遗传性因素引起的角质细胞生长异常。指甲异常通常从出生时就开始出现，随着年龄增长可能会变得更加明显。
针对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的症状，建议可以进行组织病理学检查以评估角质层的变化情况，还可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施可能包括外用保湿剂如尿素软膏、甘油等，以及口服维生素A衍生物如阿维A酯、阿维A酸等。患者应避免使用刺激性强的洗涤用品，保持皮肤湿润，并定期接受专业护肤指导。
2024-01-20 11:48
举报黄窦窦 主治医师 三甲
提问
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
2014-07-31 23:50
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对皮质类固醇治疗有效的非感染性皮肤病，尤其是和角化过度有关的皮肤病，如：脂溢性皮炎、接触性皮炎、异位性皮炎、局限性神经性皮炎、寻常型银屑病、扁平苔藓以及掌跖角化过度症。
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1.系统真菌感染，如系统性念珠菌病、副球孢子菌病、组织胞浆菌病、球孢子菌病和芽生菌病。2.由皮肤癣菌和（或）酵母菌引起的皮肤、毛发和指（趾）甲的感染（皮肤癣病、甲癣、念珠菌性甲周炎、花斑癣、干性糠疹、马拉色菌毛囊炎、慢性皮肤粘膜念珠菌病等）。当局部治疗无效或由于感染部位、面积及深度等因素不宜外用治疗时，可用本品治疗。3.胃肠道酵母菌感染。4.局部治疗无效的慢性、复发性阴道念珠菌病。5.尚可用于预防治疗因免疫机能降低（遗传性及由疾病或药物引起的）而易发生机会性真菌感染的患者。本品对中枢神经系统穿透性差，不宜用于治疗真菌性脑膜炎。
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