发病时间：不清楚
小儿费-郎二氏综合征
补充说明：小儿费-郎二氏综合征
a******W 2014-08-05 21:20
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医生回答(2)
陆梓琛 主治医师 三甲
提问
小儿费-郎二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致细胞内蛋白质分解障碍，引起黏膜表面脱屑、皮肤粗糙及视力减退等症状。治疗通常采用低蛋白饮食和补充特定的酶替代疗法。
小儿费-郎二氏综合征是由于溶酶体酸性水解酶基因突变所致的溶酶体贮积症，影响了多种酶类的正常功能，导致细胞内蛋白质降解受阻。典型表现为黏膜白斑、角化过度的皮肤、智力低下、听力下降以及眼部异常，如白内障和视神经萎缩等。
实验室检查可见血清氨基酸水平升高，可通过基因检测确诊该病。此外还可进行眼科检查以评估视力损失程度。治疗可能包括使用促进黏膜修复的药物，如重组人表皮生长因子衍生物，以及针对神经系统并发症的治疗，如脑活素注射液。对于眼部病变可考虑激光治疗或手术矫正。
患者应保持良好的营养状态，避免高蛋白饮食，定期监测并调整生活方式，以减少症状发作。
2024-01-27 04:44
举报谢亚成 主治医师 三甲
提问
积极防治各种感染，做好小儿皮肤黏膜护理工作，做好预防接种工作，加强营养和增强体质。对于变态反应性皮肤病，应深入细致地寻找变应原，避免再接触。
2014-08-05 21:20
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