发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢疾病筛查
补充说明：新生儿遗传代谢疾病筛查
a******W 2014-08-14 09:38
遗传代谢病 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 半乳糖血症 溶血性贫血
我要咨询
精选回答(3)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
新生儿遗传代谢疾病筛查是一种通过抽血检查新生儿是否存在遗传代谢性疾病的检查方法，主要是检查先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
1、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，新生儿可能会出现智力低下、身材矮小、四肢粗短等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，新生儿可能会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿可能会出现智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，新生儿可能会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，引起溶血性贫血。新生儿可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。
如果新生儿出现上述相关不适症状，建议家长及时带新生儿到医院进行检查，明确具体的病因后进行针对性治疗。
2019-02-03 23:52
举报
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等这些代谢筛查的疾病
2018-02-22 13:22
举报
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好，。遗传代谢性疾病，主要是由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病的，具有先天性、终身性和家族性的特征的，遗传性疾病的种类繁多，涉及全身各个系统，造成各个系统出现不同的遗传代谢性疾病的，目前已经可以通过筛查，从而可以减少遗传代谢性疾病的发生率的。
2018-03-10 19:19
举报相关问题
医生回答(2)
欧维 主治医师 三甲
提问
新生儿遗传代谢疾病筛查通过氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、溶血性贫血筛查、甲状腺功能测定以及串联质谱分析等医学检查来早期诊断婴儿是否患有遗传代谢疾病。如果怀疑有相关问题，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估新生儿是否患有氨基酸代谢障碍性疾病。通过抽取血液样本并对其进行实验室分析来确定血液中各种氨基酸水平是否异常。
2.脂肪酸代谢检测
脂肪酸代谢检测旨在识别是否存在脂质沉积性肌病等可能由基因突变引起的疾病。通常采取空腹状态下采集血液样本，并对样品进行实验室分析以评估脂肪酸含量及代谢状态。
3.溶血性贫血筛查
溶血性贫血筛查用于早期发现和诊断与遗传有关的溶血性贫血。一般采用无痛快速的方法，在医生指导下从新生儿足跟处取一小滴血样进行检验。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可帮助诊断先天性甲低、克汀病等遗传代谢疾病。通过抽取静脉血送至实验室进行检测，包括总T3(TT3)、游离T4(FT4)、促甲状腺激素(TSH)等指标的测量。
5.串联质谱分析
串联质谱分析能够同时检测多种有机酸和氨基酸，有助于发现潜在的遗传代谢疾病。此方法需要采集新生儿的脐带血或出生后数小时内的静脉血样，并立即送往实验室进行分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，并按医嘱禁食或遵循特定饮食要求。若家族中有相关疾病史，应及时告知医生以便评估风险。
2024-03-03 23:59
举报向医生提问
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
硫酸软骨素片
降血脂药。主要用于治疗高脂血症。其临床应用包括：1.硫酸软骨素作为保健食品或保健药品长期应用于防治冠心病、心绞痛、心肌梗死、冠状动脉粥样硬化、心肌缺血等疾病，无明显的毒副作用，能显著降低冠心病患者的发病率和死亡率。长期的临床应用发现，在动脉和静脉壁上沉积的脂肪等脂质可以被有效地去除或减少，能显著降低血浆胆固醇，从而防止动脉粥样硬化的形成。2.硫酸软骨素用于治疗神经痛、神经性偏头痛、关节痛、关节炎以及肩胛关节痛，腹腔手术后疼痛等。3.预防和治疗链霉素引起的听觉障碍以及各种噪音引起的听觉困难、耳鸣症等，效果显
