发病时间：不清楚
血卟啉九
补充说明：血卟啉九
a******W 2014-08-14 17:22
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医生回答(2)
欧晨珞 主治医师 三甲
提问
血卟啉症是一组由于酶缺乏导致的血红素生物合成途径紊乱所致的疾病，常见症状包括皮肤光敏、腹部疼痛和精神障碍。
血卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶的遗传性缺陷，导致ALA合酶活性增加，进而引起血红素前体累积过多，影响神经递质正常代谢。此病症可能伴随皮肤出现红色斑点、瘙痒等症状。严重时还可能出现腹痛、腹泻等消化系统症状以及精神异常表现。
诊断通常需要进行尿液分析、血液生化检测、基因检测和肝功能测试。治疗措施主要包括避免摄入叶酸拮抗剂、补充铁剂以及遵医嘱使用美兰等药物控制急性发作。
患者应保持良好的生活习惯，避免日晒，尤其是中午十二点至下午三点之间的强烈阳光直射，以减少皮肤不适的发生风险。
2024-03-10 11:18
举报邱逸凡 主治医师 三甲
提问
必须避免阳光.服用足够的β-胡萝卜素特别有效,可引起轻微的皮肤发黄,能提高很多人的光照耐受性.红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石,需要外科手术摘除.更严重的并发症是肝损害,有时需要进行肝移植.
2014-08-14 17:22
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