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血液病血友病
补充说明：血液病血友病
a******W 2014-08-15 12:59
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李芯蕾 主治医师 三甲
提问
血友病是一种遗传性出血性疾病，由于基因缺陷导致缺乏凝血因子，引起反复出血倾向。
血友病是由于X染色体上的抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）基因突变，导致AT-Ⅲ蛋白合成减少或功能障碍，从而影响了凝血过程中的多个环节，包括凝血因子Ⅷ和Ⅸ的活性降低。这些凝血因子在止血过程中起关键作用，缺乏会导致出血时间延长。血友病患者可能会出现自发性出血，尤其是在创伤后，可能伴随关节肿胀、疼痛等症状。严重者可因颅内出血而危及生命。
确诊血友病通常需要进行凝血功能检测，包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血酶原时间等；此外，还可以通过测量患者的凝血因子水平来确定其是否异常低。血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。替代疗法主要是输注缺失的凝血因子，如凝血因子Ⅷ或Ⅸ浓缩制剂；预防性治疗旨在维持正常人的凝血因子水平，减少出血风险。
血友病患者应避免剧烈运动以减少关节损伤，同时保持良好的口腔卫生，定期复查凝血功能并接受专业指导。
2024-02-17 03:48
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