新生儿疾病筛查工作

李美苏 主治医师 三甲

提问

新生儿疾病筛查是指新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等疾病的筛查。

1、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所引起的疾病，由于新生儿的甲状腺功能还没有发育完善，可能会导致先天性甲状腺功能减低症。新生儿可能会出现反应迟钝、吃奶少、腹胀等症状，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏所引起的，可能会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓等症状，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等药物进行治疗。

3、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体隐性遗传疾病，可能会导致新生儿出现外生殖器畸形、性早熟等症状，可以在医生的指导下使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性溶血性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，可能会导致新生儿出现溶血性贫血、黄疸等症状，可以在医生的指导下使用片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。

5、甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所引起的，可能会导致新生儿出现食欲减退、乏力等症状，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。

若新生儿出现不适症状，建议家长及时带新生儿去医院就医，以免延误病情。