无创dna华大基因

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无创dna华大基因

补充说明:无创dna华大基因

a******W 2014-08-23 09:36

无创DNA产前检测 胎儿 怀孕 唐氏筛查 胎儿畸形

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精选回答(1)

荆永珍 副主任医师 牡丹江市第二人民医院 三甲

擅长:阴道炎,盆腔炎,不孕不育,月经不调,宫颈炎,子宫肌瘤,宫颈癌,子宫内膜癌等疾病的诊治。

提问

怀孕后需要定期检查,每个阶段的检查项目有所不同,一般在四个月左右可以唐氏筛查,检查染色体有无异常情况。无创DNA检查比较准确,任何一家三甲以上的医院都可以检查。现在医学发展迅速,医疗设备比较先进,能够有效的降低胎儿畸形出生率。

2018-09-11 10:36

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医生回答(2)

秦俊伟 主治医师 三甲

提问

贝瑞和康的官网介绍的检测过程是这样子的:我们通过高通量测序平台每个样本测定1000万条血浆游离DNA序列,然后将这1000万条序列通过生物信息比对的方法定位到标准的人类基因组参考图谱上,每条序列都有唯一的一个对应位置,这个位置包含了染色体、基因、核酸起始点等多种综合信息。
对于每条序列我们只需要提取出来相对应的染色体信息,计算出来在这个样本中测定的1000万条序列被分配到每条染色体的具体比例数值,再观察该比例数值是否偏离标准量,即可以推断出胎儿是否是染色体非整倍体患儿。

2014-08-23 09:36

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刘心蕊 主治医师 三甲

提问

对于检测结果的判定,贝比安TM采用国际上研究最多、检测结果最佳、重复性最好的Z检验法,为了获得足够大的统计效力,一般设定为3倍的标准差作为阳性的cut off,也就是说Z大于3就意味着在统计上有99.9%的可能可以确定为阳性样本。什么时候做无创DNA

2014-08-23 09:36

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唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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