发病时间：不清楚
遗传性球形红细胞增多症
补充说明：遗传性球形红细胞增多症
a******W 2014-08-26 19:16
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医生回答(2)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，由基因突变导致红细胞形态异常，使其易于在脾脏中破坏，引起贫血、黄疸和脾肿大。
遗传性球形红细胞增多症是由于编码红细胞膜蛋白的基因突变，导致红细胞表面抗原表达异常，使其易被脾脏中的单核-吞噬细胞系统所识别并破坏。患者可能出现贫血、黄疸、脾肿大等症状。其中贫血可能导致疲劳、乏力，而黄疸则可能伴随皮肤和眼白发黄。
该疾病的诊断通常需要进行血常规、血涂片、血生化以及红细胞渗透脆性试验等检测。治疗手段包括输血、铁剂补充以纠正贫血，以及脾切除术来减少红细胞破坏。对于特定病例，医生会评估是否适合应用免疫调节药物如利可君片。
患者应避免食用可能诱发溶血的食物或药物，保持充足休息，定期监测病情变化，如有不适及时就医。
2024-03-03 14:14
举报韩晴爱 主治医师 三甲
提问
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血，2/3为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要临床表现，脾脏切除对本病有显著的疗效。
2014-08-26 19:16
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