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遗传性脊髓小脑共济失调
补充说明：遗传性脊髓小脑共济失调
a******W 2014-08-26 19:50
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性脊髓小脑共济失调可以考虑平衡功能训练、物理疗法、语言疗法、营养支持治疗、抗痉挛药物等方法来改善症状。如果症状持续或加剧，应建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.平衡功能训练
平衡功能训练通常包括一系列针对维持身体姿势、移动和调整重心的练习，由康复师指导患者进行。此措施有助于改善因遗传性脊髓小脑共济失调导致的运动协调障碍和不稳感。通过反复练习特定技巧，可增强大脑处理来自视觉、听觉和本体感觉的信息的能力，从而提高平衡能力。
2.物理疗法
物理疗法涉及一系列活动范围训练、肌力强化及关节活动度提升等策略，在专业人员监督下执行。这些措施旨在提高肌肉力量、灵活性和耐力，减少由于共济失调引起的跌倒风险以及相关并发症概率。对于存在行动不便或者平衡不佳者而言至关重要。
3.语言疗法
语言疗法侧重于评估患者的言语、吞咽困难等问题，并制定个性化计划以改善这些问题。因为遗传性脊髓小脑共济失调可能导致发音不清、流涎等症状，所以需要专业的语言治疗师提供针对性的帮助。通过一系列专门设计的活动和练习来恢复或改善其交流能力。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括定期评估患者饮食摄入量和营养状态，并给予适当的营养补充剂。良好的营养状况有助于维持机体正常生理功能，促进神经修复；此外还可以预防因食欲减退而造成的体重下降及相关并发症发生率增加现象发生。
5.抗痉挛药物
抗痉挛药物如巴氯芬片、盐酸乙哌立松片等可用于缓解由遗传性脊髓小脑共济失调引起的肌肉僵硬和疼痛。这类药物能够降低中枢神经系统对牵张反射的敏感性，减轻异常收缩模式。选择使用此类药物需考虑个体差异及可能出现副作用。
建议定期监测并记录患者的进展，以便及时调整治疗方案。同时，应鼓励患者积极参与社交活动，以延缓病情恶化速度。
2024-01-20 23:38
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医生回答(1)
林诗音 主治医师 三甲
提问
您好，迄今对遗传性脊髓小脑共济失调缺乏有效的治疗,预防和阻止神经元死亡或推迟发病年龄的方法,近年来国内外陆续有文献介绍相关的对症治疗,根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验,并发现了一些潜在的靶性治疗途径. 共济失调：共济失调是最难以用药物治疗的症状,既往曾用毒扁豆碱,加兰他敏,甲氧苄氨嘧啶和磺胺增效剂磺胺甲基异恶喹等,在部分病人有一定的短期疗效,但是由于存在明显的副作用,难以长期使用.
2014-08-26 19:50
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人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调1、小脑蚓部损害常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。2、小脑半球损害常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。3、全小脑共济失调常见于小脑变性及萎缩等。(二)深感觉障碍性共济失调1、周围神经病变常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。2、后根病变常见于转移瘤。3、后索病变常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。4、丘脑病变常见于脑血管病。5、顶叶病变常见于脑血管病力瘤。(三)大脑性共济失调常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。(四)前庭性共济失调常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。机理(一)小脑性共济失调小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶：1、绒球小结叶是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。2、前叶在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。3、后叶首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。(二)深感觉障碍性共济失调深感觉的传导通路如下：肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上23及顶叶区。深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。(三)大脑性共济失调大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶脑桥小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。(四)前庭性共济失调主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
常见检查： 颅脑CT MRI 羊水甲胎蛋白测定（AFP） 脑电图 指鼻试验
就诊科室：脑外科、神经
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
二十五味珊瑚丸
开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清，身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调，头痛，癫痫及各种神经性疼痛。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
同仁牛黄清心丸
益气养血，镇静安神，化痰熄风。用于气血不足，痰热上扰引起：胸中郁热，惊悸虚烦，头目眩晕，中风不语，口眼歪斜，半身不遂，言语不清，神志昏迷，痰涎壅盛。
