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遗传性血色素沉着症
补充说明：遗传性血色素沉着症
a******W 2014-08-26 20:52
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
遗传性血色素沉着症是一种常染色体显性遗传疾病，由于基因突变导致铁代谢障碍引起铁超载，从而导致皮肤、肝脏、心脏等器官出现含铁血黄素沉着。
遗传性血色素沉着症是由于编码血红素转运蛋白的基因突变，导致铁不能被有效地运输和利用，积累在体内各处。铁超载会损伤细胞结构和功能，促进自由基产生，进一步加重组织损伤。患者可能经历皮肤色素沉着、疲劳、体力下降等症状。随着病情进展，可能出现肝硬化、心力衰竭等严重并发症。
常规实验室检查包括血清铁蛋白水平升高、转氨酶异常以及血红蛋白电泳以检测珠蛋白合成异常。影像学检查如MRI可显示脑部铁沉积情况。治疗通常采用去铁胺、地拉罗司等螯合剂来减少铁积聚。对于特定病例，可考虑使用利妥昔单抗靶向B淋巴细胞。
患者应避免高铁饮食，定期监测铁负荷状态并接受适当的医学管理，以预防器官损害。
2024-01-11 03:30
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色素沉着是人体皮肤由于种种原因而致皮肤呈现不同颜色、不同范围及不同深浅的色素变化。
症状起因：色素沉着的成因，通常受阳光、紫外线辐射或化妆品、药物及其它物质刺激后，形成黑色的皮肤色素沉积而成，一部分随着角质层脱落;一部分沉淀于底层，通过血液循环排出体外，以上功能一旦失调，便形成了色素沉着。 内因 1. 内分沁失调，往往很多时候，顾客面部出现色斑、暗疮等严重问题，美容师常以内分沁失调论之。 2. 遗传，一般18岁以出现的面部色斑，就可能与遗传有关。 外因 1 、由于环境、空气污染等导致臭氧层漏洞产生大量的紫外线直接辐射我们的皮肤，而人体为了避免皮肤细胞不被氧化，分泌出大量黑色素保护，因而导致色素沉淀形成黑斑。 2.、食物，我们皮肤的营养主要来源于血液，而血液的养分是否充分且适合细胞的生存就依赖于食物的质量，碱性物质能中和肉类、谷物类食物的酸性，使体液保持偏碱性的环境并溶解沉淀于细胞内的有毒物质，使它随尿液排出，并可加速新陈代谢，碱性食物有：新鲜的瓜果蔬菜、生大蒜、黑木耳、海带等。 3.、化妆品及皮肤的清洁度，由于化妆品内含有化学物质及铅等重金属，若清洁不当则易引起色素沉着。 4.、光敏，长时间的日晒及辐射性较强的光源会使黑色素合成加速，导致肤色变深。 5.、特殊生理及情绪，妇女在经期、孕期时(特别是在孕期)由于孕激素刺激，人体内黄体胴的分泌物将会增加，因此，会引起色斑或色斑加重。
常见检查：
就诊科室：皮肤病
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
迈之灵片
1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
琥珀酸美托洛尔缓释片
本品适用于高血压。心绞痛。伴有左心室收缩功能异常的症状稳定的慢性心力衰竭。
