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遗传性果糖不耐症
补充说明：遗传性果糖不耐症
a******W 2014-08-28 22:27
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医生回答(1)
李志越 主治医师 三甲
提问
遗传性果糖不耐症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于编码果糖-1-磷酸醛缩酶的基因突变所致，多为常染色体隐性遗传。
果糖-1-磷酸醛缩酶是一种糖酵解酶，能将果糖-1-磷酸水解为葡萄糖和磷酸丙糖。该酶的编码基因位于染色体14q22-23，含有多个外显子，编码含有多个功能不同的酶。当编码果糖-1-磷酸醛缩酶的基因发生突变时，会导致酶的活性下降，造成果糖-1-磷酸的堆积，使患者出现一系列的临床症状。临床上，患者可表现为低血糖、肝大、酸中毒、低蛋白血症等。患者在治疗时，需要遵医嘱补充维生素B1、维生素B6、烟酸等，改善症状。
患者在日常生活中要注意饮食，避免食用含果糖的食物，如蛋糕、蜂蜜等，以免加重病情。同时，患者还要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2014-08-28 22:27
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