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隐性遗传病检验
补充说明：隐性遗传病检验
a******W 2014-08-29 18:47
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医生回答(2)
邱逸凡 主治医师 三甲
提问
隐性遗传病的检验可能需要进行血常规、尿液分析、基因检测、酶活性检测以及影像学检查等。由于隐性遗传病的复杂性和诊断的特殊性，建议寻求遗传医学专家或相关专科医生进行进一步评估和治疗。
1.血常规
通过观察红细胞计数、白细胞计数和分类等指标，辅助诊断是否存在血液系统疾病。采集静脉血样，在无菌条件下离心分离后送检，通常需要空腹。
2.尿液分析
可帮助发现肾脏及泌尿系统的异常情况，对于某些隐性遗传病有一定的指示作用。留取中段尿液送至实验室进行化验，包括颜色、透明度、pH值、比重等项目。
3.基因检测
针对特定基因突变或缺陷进行检测，以确定是否携带某种隐性遗传病相关基因。一般采用抽血获取DNA样本，并对其进行高通量测序或PCR扩增等技术分析。
4.酶活性检测
通过测量体内某种特异性酶的活性水平来评估代谢功能是否正常，协助诊断某些隐性遗传代谢疾病。通常采取空腹状态抽取血液样本，并立即或保存于特定条件以稳定酶活性。
5.影像学检查
提供关于身体内部结构和功能的信息，有助于识别某些隐性遗传病的体征和迹象。常见影像学检查包括X线、CT扫描和MRI成像，需遵循医生指导完成。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物以及饮酒，以免影响血液和尿液分析结果。同时告知医生家族史及相关症状，以便准确评估风险并制定相应管理策略。
2024-01-28 01:41
举报杨影枫 主治医师 三甲
提问
你好，鱼鳞病70%属遗传，多于儿童时发病，它的出现会导致汗毛孔有颗粒物堵塞，长不出汗毛，重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹，随着年龄增长波及全身，本病特点冬重夏轻。治疗鱼鳞病，要到专业正规的皮肤病医院，以免因为治疗不当导致病情加重。
2014-08-29 18:47
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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