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医生回答(2)

谢廷坤 主治医师 三甲

提问

新生儿疾病筛查通过苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查等检测项目,来筛查新生儿是否患有特定的遗传代谢疾病。如果怀疑有相关疾病,家长应及时带孩子就医进行详细评估和治疗。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病,通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上,再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病,通过此筛查可以及时发现并治疗。通常在新生儿出生后的72小时左右抽取足跟血,然后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血,通过此筛查可早期识别和管理。一般在新生儿出生24~48小时内采血,血液样本会送往专门的实验室进行分析。
4.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷导致的一类常染色体隐性遗传病。通过此筛查有助于及早发现、干预和治疗。通常在新生儿出生3天内采集脐带血或静脉血样,在特定的时间内送检。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是对一些可能影响智力发育的遗传代谢疾病的初筛,以期做到早期诊断与干预。新生儿出生后数日内抽取其足跟部位的血液标本,随后由专业人员将其运送至指定机构进行检测。
以上各项检查前,应确保新生儿处于空腹状态,并避免使用可能导致假阳性的药物。若初步筛查结果异常,应及时进一步确诊和治疗,以减少并发症风险。

2024-03-22 18:50

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罗成志 主治医师 三甲

提问

你好,TSH的汉语名称是促甲状腺激素。促甲状腺激素是腺垂体分泌的促进甲状腺的生长和机能的激素。它的临床意义:增高:原发性甲状腺功能减退、伴有甲状腺功能低下的桥本病、外源性促甲状腺激素分泌肿瘤(肺、乳腺)、亚急性甲状腺炎恢复期。摄人金属锂、碘化钾、促甲状腺激素释放激素可使促甲状腺激素增高。当然也不排除应激性、饮食、情绪等影响,继续观察,有任何不适及时就诊,注意复查;

2014-08-30 11:02

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适用药品

左甲状腺素钠片

1、治疗非毒性的甲状腺肿(甲状腺功能正常);2、甲状腺肿切除术后,预防甲状腺肿复发;3、甲状腺功能减退的替代治疗;4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗;5、甲状腺癌术后的抑制治疗;6、甲状腺抑制试验。

骨化三醇软胶囊

1.绝经骨质疏松;2.慢性肾功能低下;3.术后甲状腺功能低下;4.特发性甲状旁腺功能低下;5.假性甲状腺功能低下;6.维生素D依赖性佝偻病;7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。

复方红豆杉胶囊

用于乳腺癌、卵巢癌、肺癌、宫颈癌、食道癌、直肠癌、肝脏肿瘤、头颈部肿瘤、淋巴细胞性白血病等中晚期的治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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