发病时间：不清楚
肢端溶骨症
补充说明：肢端溶骨症
a******W 2014-09-24 18:30
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医生回答(2)
徐晓娴 主治医师 三甲
提问
肢端溶骨症诊断需进行基因检测。
基因检测通过分析个体DNA序列来确定是否存在特定基因突变。对于肢端溶骨症，目标是检测与碱性磷酸酶相关的关键基因是否异常。阳性结果则可确诊该疾病。
除基因检测外，还需结合临床表现、影像学检查等综合评估。因为某些罕见情况下，患者的症状可能类似于肢端溶骨症，但其病因却完全不同。
在考虑肢端溶骨症时，应避免使用可能导致骨折风险增加的高剂量维生素D补充剂，以减少潜在的风险。
2024-02-11 11:47
举报吴楚英 主治医师 三甲
提问
肢端溶骨症：多发生于工龄较长的清釜工，发病工龄最短者仅1年。早期表现为雷诺综合症：手指麻木、疼痛、肿胀、变白或发绀等。随后逐渐出现末节指骨骨质溶解性损害。
2014-09-24 18:30
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