发病时间：不清楚
小儿alstrom综合征
补充说明：小儿alstrom综合征
a******W 2014-10-23 20:16
糖尿病 小儿Alstrom综合征 尿崩症 肾功能不全 高尿酸血症
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医生回答(2)
肖林 主治医师 三甲
提问
小儿Alstrom综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，以眼部异常、听力损失和肾功能损害为主要特征，通常由基因突变引起。
小儿Alstrom综合征是由于ATP酶6L0基因突变导致细胞内转运蛋白功能障碍，影响了多个器官的结构和功能。该基因编码的蛋白质参与调节细胞器的运输和定位，其功能缺失会导致细胞器分布异常，进而引发一系列病理生理变化。典型表现为视力减退、夜盲、视野缺损等眼科异常，伴有耳聋、耳鸣等听觉问题，以及生长迟缓、肥胖等症状。
针对此疾病的常规检查包括眼科检查如眼底镜检查、视力测试、视野检查；听力评估可通过纯音测听法、声导抗测试来完成；此外，血液生化检测可评估电解质水平和肾功能。治疗策略主要包括对症支持疗法，如营养咨询和管理，以及可能需要的药物干预，例如胰岛素疗法用于控制高血糖。对于特定并发症，如糖尿病，可能需要调整饮食结构并增加体力活动。
建议定期带孩子进行眼科、耳科和内分泌科的专业体检，监测病情进展与相关风险因素，确保充足的休息和均衡饮食，有助于维护身体健康。
2024-03-23 18:35
举报黄海颜 主治医师 三甲
提问
你好啊，小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。
2014-10-23 20:16
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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