发病时间：不清楚
糖原累积症糖原累积症遗传
补充说明：糖原累积症糖原累积症遗传
a******W 2014-10-30 23:44
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症一般是指糖原贮积病，糖原贮积病是一种由于先天性酶缺陷所引起的糖原代谢障碍性疾病，常见的类型为糖原贮积病-I型和糖原贮积病-II型。该病为常染色体隐性遗传，糖原贮积病-I型一般是由于糖原在溶酶体内积累过多引起的疾病，糖原贮积病-II型一般是由于糖原在溶酶体内积累过多引起的疾病。
糖原贮积病-I型的发病原因主要与基因突变有关，糖原在溶酶体内积累过多，导致糖原在溶酶体内不能被充分溶解，从而引起一系列的临床症状。患者可出现生长发育迟缓、肌肉无力、肝大等症状。糖原贮积病-I型的治疗主要是通过药物治疗，常用的药物有醋酸氢化可的松片、醋酸片、左旋多巴片等，如果患者出现呼吸困难的症状，还可以使用呼吸机辅助通气治疗。
糖原贮积病-II型的患者可遵医嘱使用注射用艾司奥美拉唑钠、醋酸奥曲肽注射液等药物进行治疗。如果患者出现呼吸困难的症状，还可以使用呼吸机辅助通气治疗。
建议患者及时到正规医院的内分泌科就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
2014-10-30 23:44
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医生回答(1)
姚莉 主治医师 三甲
提问
你好，糖原合成主要通过四个环节：（1）葡萄糖磷酸化；（2）尿苷二磷酸葡萄糖生成；（3）a-1，4糖苷键；（4）a-1，6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将a-1，4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。
2014-10-30 23:44
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
