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软骨发育不良原因

发病时间:不清楚

我们单位一个同事的孩子,从生下来就是得了软骨发育不良,不知道怎么就得了这个病,我们都很不不了解。

a******W 2014-11-24 17:31 投诉

死胎 软骨发育不良 发育 软骨内骨化 变性 关节

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医生回答(2)

刘潇 医师 河北区健康医院

擅长:全科

提问

在所有骨的干骺端,特别是在长管状骨的干骺端,软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍,但膜内化骨不受影响,软骨细胞丧失正常排列和生长的功能,致使长骨的生长速度缓慢,而由于膜内化骨正常,骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良,在早期也不会出现关节的退行性改变。

2014-11-24 17:31

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谢亚成 医师 怀化市泰雅医院

擅长:全科

提问

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。

2014-11-24 17:31

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