发病时间：不清楚
邵阳新生儿疾病筛查中心
补充说明：邵阳新生儿疾病筛查中心
a******W 2015-01-19 00:37
唇裂 腭裂 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 蚕豆病
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医生回答(2)
肖林 主治医师 三甲
提问
邵阳新生儿疾病筛查中心提供先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、耳聋基因筛查以及地中海贫血基因筛查等服务。如果需要进行这些检查，家长应尽快带新生儿前往当地的医疗机构进行。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺激素合成不足引起的代谢低下的疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需等待数日至一周左右。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传性溶血性疾病，可通过筛查早期发现，以便采取相应措施。新生儿出生后，在特定时间点抽取血液样本进行检测，通常采用快速卡式法或酶学方法。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病是由G-6-PD基因突变导致的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，通过筛查可识别潜在风险。新生儿可在出生后的特定时间内，在医疗机构由医护人员采集血液标本送检。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查用于评估个体是否携带可能导致遗传性耳聋的基因变异。新生儿通常在其出生后接受常规听力测试的同时采集血液样本进行分析。
5.地中海贫血基因筛查
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，通过基因筛查可确定是否存在相关致病基因。新生儿可在出生后的一段时间内，在指定地点由专业人员采集外周血样进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行，以确保准确的检测结果。若存在任何不适症状或疑虑，应提前告知医生或筛查机构。
2024-03-12 15:18
举报吴英星 主治医师 三甲
提问
腭裂修复术不是一项简便的手术，万勿掉以轻心，事先需考虑患儿的全身情况、术中的安全措施，上颌骨的发育，根据腭裂的程度而选择手术方法。
2015-01-19 00:37
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