发病时间：不清楚
胎儿软骨发育不全
补充说明：胎儿软骨发育不全
a******W 2015-02-19 22:39
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
胎儿软骨发育不全表现为胎儿身高偏矮。
胎儿软骨发育不全是由2型胶原蛋白基因突变引起的，该蛋白质在软骨细胞中起到支撑作用，确保其正确分化和增殖。当基因突变时，软骨细胞的功能受到干扰，导致生长受阻。
如果超声检查发现胎儿头围小于正常范围，应考虑是否存在颅骨畸形、脑积水等问题。此时，医生会进一步通过磁共振成像等影像学检查来评估胎儿颅内结构是否异常。
关注孕期营养均衡与定期产检是关键，以确保胎儿健康发育；若监测到任何异常指标或症状，应及时就医咨询专业医师的意见。
2024-02-20 06:45
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张思芬 主治医师 三甲
提问
请问胎儿软骨发育不良是怎么引起的？医生说精子和卵子结合的时候就注定了。那到底是什么原因引起的呢，初生婴儿即出现侏儒状态 房间隔缺损 钙化 长骨粗大 长骨骨骺端钙化不全 中度精神发育迟滞。骨软骨发育不全即遗传性骨骼发育不良，由骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病，许多有身材矮小的表现。
2015-02-19 22:39
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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