首页> 外科> 骨科> 脚后跟> 新生儿先天性遗传代谢疾病筛查怎么查

新生儿先天性遗传代谢疾病筛查怎么查

发病时间:不清楚

新生儿先天性遗传代谢疾病筛查怎么查

补充说明:新生儿先天性遗传代谢疾病筛查怎么查

a******A 2015-05-11 20:30

苯丙酮尿症 半乳糖血症 甲状腺功能低下 遗传病 唐氏筛查 脚后跟

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

江深 副主任医师 抚州市荆公路社区卫生服务站

擅长:一直在一线从事医疗工作近50年,具有丰富的医学临床经验。更擅长于儿科疾病的诊断和治疗,对小儿多发性疾病、常见病、小儿呼吸系统疾病。

提问

可以做唐氏筛查,对新生儿遗传病有一定的提示作用。最好是尽早做,新生儿出生后要求筛查的有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症等。这种疾病需要检查的项目比较多,而出结果的时间是比较长的,有些1-2天内可以出结果,有些检查项目需要数周才能出结果的,应该到检查的医院做具体的咨询,看看什么时间回医院取检查结果的,多需要有检查的医生做结果解释的。

2018-10-26 18:46

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息
适用药品

骨化三醇软胶囊

1.绝经骨质疏松;2.慢性肾功能低下;3.术后甲状腺功能低下;4.特发性甲状旁腺功能低下;5.假性甲状腺功能低下;6.维生素D依赖性佝偻病;7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊