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尿中有特殊鼠臭味想问一下如果看病要看哪
补充说明：尿中有特殊鼠臭味想问一下如果看病要看哪
T*******5 2015-08-11 11:50
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梁环杰 主治医师 山东省冠县桑阿镇中心卫生院
擅长：阑尾炎、疝、周围血管疾病、创伤骨折、结石、甲状腺乳腺、肛肠痔瘘、颈肩腰腿痛等外科疾病。
提问
你好，这种情况一般考虑苯丙酮尿症的可能，需要去医院看小儿科检查确定
2015-08-11 12:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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