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人类遗传病遗传
补充说明：人类遗传病遗传
a******W 2015-10-23 09:44
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医生回答(2)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
人类遗传病遗传可以通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生殖技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是通过将正常或缺失的部分基因导入患者体内来纠正异常基因表达的治疗方法。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞。此方法针对特定的遗传性缺陷，旨在恢复正常的基因功能。通过替换或修复导致疾病的突变基因实现治疗目的。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用特定分子靶点设计合成的小分子化合物或其他生物制剂，通过干扰异常信号通路、蛋白激酶活性等方式发挥作用。这类药物选择性高，能够阻断致病蛋白过度活化所引起的生物学效应。适用于多种由单条途径异常所致的遗传性疾病。
3.干细胞移植
干细胞移植涉及从捐献者处获取健康个体的干细胞并将其注入患者体内，目的是取代患者体内受损或异常的细胞。该策略旨在恢复组织结构和功能，因为新植入的干细胞可能分化为各种类型的细胞以替代那些因遗传而受损或异常的细胞。
4.辅助生殖技术
辅助生殖技术包括体外受精-胚胎移植、卵子捐赠、精子捐赠等方法，在实验室条件下促进受孕过程。这些技术有助于解决某些遗传疾病与生育能力之间的关联问题。对于存在特定遗传风险的夫妇提供了一种规避风险的选择。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及调整患者的饮食构成或给予补充剂以满足其特殊需求，如维生素、矿物质等。某些遗传疾病可能导致代谢紊乱，优化营养状态可减轻相关症状并改善预后。例如，苯丙酮尿症患者需限制摄入含苯丙氨酸的食物。
遗传病的管理需综合考虑上述治疗措施及适宜性。建议定期进行遗传咨询，以便了解家族史及相关风险，并采取适当的预防措施。
2024-02-06 09:31
举报易姹新 主治医师 三甲
提问
遗传缺陷主要分为躯体缺陷、智力缺陷、精神缺陷、发育缺陷、功能缺陷五种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，兄妹同胞之间生育的孩子不能成人，因为双方是同一个父母，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现白痴、智障等，也就是染色体会缺陷。精神分裂症和抑郁症是一种明显的精神缺陷，这些病人在民事能力和劳动力上都有丧失，且药物治疗作用浅在。尽管双方的血缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代还会发生一定的变异，病人有智力但没有民事能力，实际就是精神病的表现。
2015-10-23 09:44
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.老年人慢性神经感觉和认知的病理性缺陷的症状治疗（记忆力减退、智力减退及脑部血液循环不足引起的眩晕、头痛等症状）2.下肢慢性阻塞性动脉病的间歇性跛行的症状治疗（2期）注：该适应症基于双盲、安慰剂对照的临床研究。研究结果表明，50-60%接受治疗的患者行走距离至少增加50%，而在只遵循保健和饮食疗法的病人中，20-40%的患者行走距离增加50%以上。3.改善雷诺氏现象。4.血管性原因所致视力下降和视野损害的辅助性治疗。5.血管性原因所致听力下降和眩晕综合征和/或耳鸣的辅助性治疗
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调和阴阳，温阳补肾，扶正固本。用于腰腿酸痛，精神不振，夜尿频多，畏寒怕冷；妇女白带清稀。
