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先天愚型什么意思
补充说明：先天愚型什么意思
a******W 2015-11-03 15:13
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医生回答(2)
胡峰 主治医师 三甲
提问
先天愚型是指21号染色体三体型，即多了一条21号染色体，通常由于受精时配子形成过程中染色体未分离所致，表现为智力低下和生长发育迟缓。
先天愚型是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，在生殖细胞减数分裂时，21号染色体应分为两条并分配给两个配子，若未能正确分离，则会导致其中一个生殖细胞多一条21号染色体，当携带额外染色体的配子与正常精子或卵子结合后，形成的受精卵将会有三条21号染色体，进而形成21号染色体三体型。先天愚型患者常表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等症状。典型特征包括面部不对称、眼裂斜吊、眼距增宽等，身高低于同龄人，语言能力明显落后于正常儿童。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。此外还可进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行支持性干预。早期教育和康复训练可以改善患儿的认知和运动功能，如应用行为分析法。
先天愚型患者需要接受全面的医疗管理，包括定期的神经发育评估和监测生长指标。适当的营养支持和物理治疗有助于促进患者的健康发育。
2024-01-31 01:35
举报廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
先天愚型是指21号染色体三体型，即多了一条21号染色体，通常由于受精时配子形成过程中染色体未分离所致，表现为智力低下和生长发育迟缓。
先天愚型是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，在生殖细胞减数分裂时，21号染色体应分为两条并分配给两个配子，若未能正确分离，则会导致其中一个生殖细胞多一条21号染色体，当携带额外染色体的配子与正常精子或卵子结合后，形成的受精卵将会有三条21号染色体，进而形成21号染色体三体型。先天愚型患者常表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等症状。典型特征包括面部不对称、眼裂斜吊、眼距增宽等，身高低于同龄人，语言能力明显落后于正常儿童。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。此外还可进行超声波检查以评估胎儿结构异常情况。先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行支持性干预。早期教育和康复训练可以改善患儿的认知和运动功能，如应用行为分析法。
先天愚型患者需要接受全面的医疗管理，包括定期的神经发育评估和监测生长指标。适当的营养支持和物理治疗有助于促进患者的健康发育。
2015-11-03 15:13
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